（盐湖城）一名30岁的妇女有上呼吸道感染史，直到她6岁的儿子被诊断出患有同样的疾病，她才知道自己患有免疫缺陷症.
在得知她患有常见可变免疫缺陷（CVID）后, 一种以反复感染为特征的疾病, 比如肺炎, 抗体减少, 那个女人, 她的丈夫, 他们的三个孩子和父母参加了犹他大学的一项多学科研究，研究人员在这位母亲和她的两个孩子身上发现了一种新的基因突变，导致了这种疾病. 研究人员发现，NFKB2基因的突变会损害一种蛋白质的正常功能, 是什么干扰了身体产生抗体和抵抗感染的能力. 孩子们的父亲没有这种突变，第三个兄弟姐妹或该女子的父母也没有.
另外35名CVID患者接受了基因突变检测, 另外一个与此无关的人也被发现患有此病. 他的父亲没有接受测试, 但他的直系亲属中没有其他人有这种突变, 因此，研究人员不知道他是否从父亲那里遗传了这种疾病，还是偶然产生了这种基因突变.
CVID通常直到成年后才出现症状，并且对于20多岁的人来说并不罕见, 30岁或以上才被诊断出来, Karin Chen说, M.D.该研究的第一作者之一，于10月11日星期四发表. 17, 2013，在 美国人类遗传学杂志 在线. 识别NFKB2突变将使识别和治疗这种疾病变得更容易, 特别是在ARUP实验室与这项研究联合开发的一项测试最早将于明年5月推出之后.
“如果大发娱乐能筛查患者的基因突变, 大发娱乐可以识别与该基因相关的疾病并发症, 开始寻找并尽早治疗它们,陈说。, 大学医学院儿科免疫学讲师.
CVID无法治愈, 但它可以通过每月注射抗体来治疗，费用为5美元,000 to $10,每次治疗000 000.
确定基因突变并开发测试方法花了大约两年的时间, 由于犹他健康科学大学鼓励并以其所做的多学科研究而闻名，这种快速转变成为可能. 这项研究涉及了来自美国医学院儿科系的研究人员, 病理, 分子医学和ARUP中的人类遗传学和程序, 哪个是大学所有的, 全国检测实验室.
艾米丽米. 专程,Ph值.D., ARUP临床和实验病理学研究所的研究科学家, 是陈的共同第一作者. 卡尔·V. Voelkerding, M.D., 也是临床和实验病理学研究所的教授, 是资深作者.
CVID可能未被充分诊断，因此很难知道它有多普遍. 但据估计，这种疾病的发生率为十分之一,000人比50人少1人,000人, 这意味着它是一种更常见的免疫缺陷疾病, 据陈说. 大学医生目前在山间地区治疗大约150名CVID患者. 从历史上看, CVID是由了解症状的医生进行临床诊断，然后对个体进行低水平抗体检测.
在本研究之前，未发现NFKB2突变. 但是阿提拉Kumánovics， M.D., 病理学助理教授，也是这项研究的合著者, 他仔细阅读了医学文献，发现一种携带NFKB2基因类似突变的小鼠模型也患有免疫缺陷. 根据Voelkerding的说法，这是一个关键的发展. “这意味着大发娱乐在患者身上的发现可能与文献有关."
来识别基因突变, 研究人员借鉴了两位研究和治疗CVID患者的U of U医生的临床经验： 哈利R. 山,米.D.她是病理学和儿科教授 约翰F. Bohnsack, M.D.他们也是这项研究的共同作者. 希尔捐赠了他多年来从34名CVID患者和博恩萨克身上收集的DNA样本, 儿童免疫学家, 推荐给他研究过的两个家庭, 包括这位母亲和她的三个孩子，以及一个儿子被诊断患有这种疾病的家庭.
研究人员对这两个家族进行了外显子组测序，并使用了生物信息学方法, 包括大学开发的VAAST算法, 快速识别可能导致疾病的基因突变. VAAST在母亲和她的两个受影响的孩子以及第二个家庭的患者中发现了NFKB2突变. 对其他34例CVID患者的NFKB2基因测序未发现任何其他NFKB2突变.
“大发娱乐知道NFKB2突变导致了这项研究中四名患者的疾病, 但很难预测NFKB2突变最终在其他CVID病例中的常见程度,Voelkerding说.
但这一发现表明，NFKB2遗传途径是免疫缺陷的一种全新机制, 根据 Lynn B. Jorde, Ph值.D.他是美国人类遗传学系教授兼主席，也是这项研究的合著者. 他说：“找到一种罕见疾病的病因往往能让大发娱乐了解很多其他疾病。. “它就像一扇小窗户，但它打开了一个大房间."