在肌萎缩性侧索硬化症冰桶挑战之后, 科学家们在发现肌萎缩性侧索硬化症病因方面取得了重要进展, 肌萎缩性侧索硬化症也被称为Lou Gehrig病. 进行性神经退行性疾病患者失去肌肉运动, 许多人完全瘫痪, 所有人都死于这种疾病, 通常在症状出现后的三年内. 因为人们对这种疾病是如何产生的知之甚少, 目前还没有减缓或停止这种疾病的靶向治疗方法.
斯蒂芬·普斯特，硕士.D., 犹他大学医学院神经内科教授和系主任 萨默·吉布森，m.s.D., 神经病学助理教授, 作者是合作的吗, 发表在杂志上的多机构研究 科学. 这项研究确定了基因的突变， TBK1，为肌萎缩性侧索硬化症做出贡献.
吉布森解释说：“TBK1的发现增加了与肌萎缩性侧索硬化症有关的基因列表。. “这一点尤其重要，因为TBK1与其他两个先前发现的肌萎缩性侧索硬化症基因参与相同的自然免疫和自噬途径, OPTN和p62 （SQSTM1/sequestosome）."
结合之前的研究结果, 这一发现强调了特定生物途径的缺陷——自噬和炎症——在至少1%的患者中是疾病发展的关键因素. 自噬对于破坏积聚在某些肌萎缩性侧索硬化症患者大脑中的朊病毒样结构尤其重要.
犹他大学神经内科的重点是个性化医疗, biosampling, 并使用全州人口数据库, 的 犹他州人口数据库该公司一直致力于神经退行性疾病的研究. 参与这一多中心的努力已经产生了使用最先进技术的最大的神经系统疾病全基因组重测序工作之一.
“这项研究强调了在众多机构之间进行多学科合作的必要性,普尔斯特说. “确定与Lou Gehrig病有关的新途径有望为这种毁灭性疾病带来新的治疗方法."
普尔斯特和吉布森正在与犹他州基因组计划合作，继续他们的肌萎缩性侧索硬化症研究. 大发娱乐关于他们的研究.